Noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv

neoBona, noua generatie de teste de screening prenatal non-invaziv

Tehnologie de ultima generatie:

Noua tehnologie paired-end Whole Genome Sequencing (WGS) permite masurarea dimensiunilor moleculelor de ADN extra-celular (cfDNA). Deoarece fractia de cfDNA, provenind de la fat este in general mai mica decat cea provenind de la mama, determinarea numarului de cromozomi de pe fragmentele mai scurte de cfDNA creste sensibilitatea si specificitatea testului, chiar si la o fractie fetala redusa.

Fractia fetala:

Tehnologia inovatoare paired-end WGS permite cuantificarea cu mare acuratete a fractiei fetale.

Test efectuat in Europa:

neoBona si neoBona Avansat sunt oferite si lucrate exclusiv de laboratorul nostru european, apartinand SYNLAB.

O combinatie de expertiza si tehnologie:

Testul s-a dezvoltat din combinarea expertizei celor de la SYNLAB, lider european in diagnosticul prenatal, cu tehnologia celor de la Illumina, lider mondial in secventierea ADN next-generation.

Rapida si cu un pret convenabil:

Rezultatele se obtin in 5, respectiv 10 zile lucratoare din momentul in care proba ajunge in laboratorul specializat. Calculati suplimentar numarul de zile necesare pentru transport.

Consiliere genetica:

Serviciul complet oferit de SYNLAB include posibilitatea consultantei genetice pentru medici in legatura cu rezultatele pacientelor lor.

Sensibilitatea (95% CI)

TRISOMIA 21    100% (94,3-100%) 

TRISOMIA 18    97,1% (84,7-99,9%)

TRISOMIA 13   100% (75,3-100%)


Specificitatea (95% CI)

99,96% (99,9-100%)

100% (99,9-100%)

99,98% (99,9-100%)


Performanta combinata pentru T21, T18 si T13

-Rata de detectie 99,1% (95%, CI-95-99,9%)

-Rata de rezultate fals pozitive <1/1,500 teste

-Rata de repetare a recoltarii 1,5%


Variante de testare disponibile pentru pacientele dumneavoastra:

Sarcini unice si gemelare

neoBona 
Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal (optional)
                 Tehnologie WGS paired-end
                  Fractie fetala

Sarcini unice 

neoBona Avansat
 Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal + Aneuploidii X,Y
                               Tehnologie WGS paired-end
                                Fractie fetala


Prenatal Test Extended Panel

Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal + Aneuploidii X,Y + Panel de microdeletii: sindroamele DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletia 1p36, sindroamele Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat,
Tehnologie WGS conventionala single-read, Fractie fetala

Prenatal Test Extended Panel + All Chromosomes

Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal + Aneuploidii X,Y + Panel de microdeletii: sindroamele DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletia 1p36, simdroamele Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat + Toti cromosomii autosomali
Tehnologie WGS conventionala single-read, Fractie fetala

In cazul rezultatelor cu suspiciune de aneuploidie, pacienta va fi directionata catre specialistul genetician. Rezultatele anormale de aneuploidie la screening din ADN extracelular trebuie intotdeauna confirmate printr-o metoda de diagnostic, inainte de a lua o decizie medicala.

Tehnologie avansata

SCORUL DE TRISOMIE (TSCORE)

neoBona utilizeaza un algoritm inedit de calcul al riscului de trisomie numit Tscore (Scorul de Trisomie), care integreaza mai multi parametri pentru a determina riscul chiar si la un nivel foarte scazut al fractiei fetale.
Aceasta permite obtinerea unui rezultat in marea majoritatea a cazurilor (rata de repetare a testului 1,5%).

TSCORE

Numararea cromozomilor                        Acuratete sporita a analizei ADN

Fractia fetala                                            Determinarea fractiei fetale

Distributia fragmentelor dupa marime      Diferentiere mai buna a cazurilor de trisomie de cele fara trisomie

Profunzimea secventierii                          Nu exista o limita minima a fractiei fetale

 


TEHNOLOGIE DE SECVENTIERE AVANSATA

Tehnologia de secventiere paired-end WGS permite o analiza mai profunda si mai complexa a ADN liber decat tehnologia conventionala WGS single-read, pentru a asigura o acuratete maxima a testului.

neoBona...

  • Detecteaza trisomiile cele mai frecvente: 21, 18 si 13.

  • Se adreseaza gravidelor dupa saptamana a zecea de sarcina (10 saptamani+0 zile).

  • Poate analiza si gemeni, inclusiv in cazurile cu ”sindrom de geaman disparut” - vanishing twin.

  • Poate analiza si sarcini obtinute prin reproducere asistata, inclusiv prin FIV cu ovule donate.

  • Sensibilitatea este mai mare de 99% pentru T21, T18 si T13.

  • Rezultate in 5 zile lucratoare pentru variantele neoBona si neoBona Avansat; 10 zile lucratoare pentru variantele Prenatal Test Extended Panel si Prenatal Test Extended Panel + All Chromosomes. Calculati suplimentar numarul de zile necesare pentru transport.

  • Test rapid de confirmare in lichid amniotic (QF-PCR) pentru aneuploidiile comune, fara cost suplimentar – valabil numai pentru variantele neoBona si neoBona Avansat.

  • Consultanta genetica pentru medic.

www.neobona.com