Noua generatie de screening prenatal non-invaziv

Noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv

Testul de screening din primul trimestru detecteaza anomaliile cromosomiale fetale comune ce pot aparea in timpul sarcinii. Acest test este destinat detectiei sindromului Down (T21) si Edwards (T18), cu o sensibilitate de 85-90% si o rata de 5% fals pozitiv.

Evolutia tehnologica a analizei ADN a permis dezvoltarea testelor prenatale non-invazive (NIPT) bazate pe studiul ADN extracelular fetal (placentar) prezent in sangele matern, permitand un screening de mare acuratete a bolilor cromosomiale, cu sensibilitate si specificitate superioare si fara risc pentru mama si fat.

neoBona este un test prenatal non-invaziv de noua generatie, rezultat din expertiza combinata a SYNLAB, unul din liderii europeni ai diagnosticului prenatal si Illumina, lider mondial in secventierea si analiza ADN.

SYNLAB este un pionier in diagnosticul molecular prenatal ce a incorporat progrese stiintifice pentru dezvoltarea unui test prenatal non-invaziv de inalt nivel, avand suportul dat de nivelul de expertiza si incredere al unui lider european al laboratoarelor.

neoBona determina cantitatea de ADN fetal extracelular prezent in sangele matern (fractia fetala), si este singurul test care analizeaza, pentru maxima acuratete, lungimea fragmentului de ADN fetal extracelular.

Date stiintifice despre neoBona

Tehnologia inovatoare de secventiere paired-end a neoBonapermite cuantificarea cu precizie a fractiei fetale, precum si discriminarea intre ADN matern si fetal in functie de lungimea fragmentelor.

Algoritmul inovator genereaza TSCORE (Scor de Trisomie) combinand profunzimea secventierii, procentajul de ADN fetal liber extracelular si cuantificarea fragmentelor scurte (fetale), pentru a obtine rezultate valide chiar si la fractii fetale foarte mici.

Anomalii cromozomiale detectate

Modificari comosomiale detectate

neoBona analizeaza o proba de sange de la mama pentru a determina riscul anomaliilor cromosomiale fetale in timpul sarcinii. Sunt disponibile patru variante pentru a corespunde necesitatilor dumneavoastra. neoBona şi neoBona Advanced se efectueaza intr-un laborator SYNLAB european.

Opţiune disponibia pentru sarcini unice si gemelare:

 neoBona:

Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal (optional)

Tehnologie Paired-end NGS

Fractie fetala raportata pentru ambele variante

in cazul sarcinilor gemelare, daca selectati optiunea "sex fetal" se va determina prezenta cromosomului Y. Atunci cand este detectat, cel putin un fat este masculin

Optiune disponibila pentru sarcini unice:

neoBona Advanced:

Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y

Tehnologie Paired-end NGS

Fractie fetala

Verifi Plus:

Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y

Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat

Tehnologie conventionala single-read NGS

Fractie fetala

Verifi Plus Extended + All Chromosomes:

Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y

Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat

Aneuploidii ale tuturor cromosomilor

Tehnologie conventionala single-read NGS

Fractie fetala

neoBona detecteaza aneuploidiile si sexul fetal, cu acuratetea unui lider european al diagnosticului prenatal

Avantaje:

Tehnologie de secventiere de ultima generatie cu citiri paired-end pentru cresterea acuratetei

Determinarea distributiei fragmentelor dupa marime

Determinarea fractiei fetale

TSCORE inovator pentru o acuratete fara egal chiar si la o fractie fetala mica

Expertiza unui lider european in diagnosticul prenatal

Cea mai mare retea europeana de centre de recoltare a sangelui

Consultatii experte oferite medicilor

Indicatii:

Femei insarcinate cu minimum 10 saptamani varsta gestaţionala(≥ 10+0/7), in urmatoarele situatii:

Sarcina unica sau gemelara

Sarcina obtinuta prin FIV

Donare de gameti

Vanishing twin

neoBona este un test genetic de screening si de aceea trebuie recomandat de un specialist in urma unei consultatii.

Cerinte:

Proba: Trusa de recoltare dedicata oferita de laborator. Stocati si trimiteti la temperatura camerei.

Documentatie: Formular de cerere si de consimtamant informat dedicat.