Boli ce pot fi detectate prin Tandem Mass Spectometry

O analiză simplă care salvează vieți

Felicitări pentru bebelușul dumneavoastră!
Aproape întotdeauna copiii se născ perfect sănatoși. Există, totuși, foarte rar, situații în care apar tulburări metabolice congenitale, care pot afecta dezvoltarea normală sau chiar amenință sănătatea și viața bebelușului. Testul de screening al nou născuților pentru recunoașterea timpurie a acestor tulburări poate preveni și exclude această posibilitate. Iată câteva răspunsuri la cele mai frecvente întrebări.

De ce este necesar un screening precoce?

Aproape un nou-născut dintr-o mie se naște cu o tulburare metabolică congenitală, chiar dacă bebelușul în cauză este aparent sanătos și activ. Cu cât descoperim mai devreme tulburarea, cu atât intervenția terapeutică va avea un efect mai bun. Pentru a-i pregăti viitorul cât mai bine, momentul ideal pentru testare este în primele zile după nașterea bebelușului dumneavoastră.

Unde și cum se va efectua testarea?

În maternitate, până în a treia zi de viață – între 36 și 72 de ore după naștere – se recoltează câteva picături de sânge din venă sau din călcâi și se depun pe un card din filtru, care apoi se lasă să se usuce și se trimite cât mai rapid la laborator. Aici proba este analizată în cel mai scurt timp, prin utilizarea unor metode extrem de sensibile, de înalt nivel tehnic.

Ce boli metabolice pot fi detectate?

Găsiți lista completă pe ultima pagină a acestei broșuri. Pentru informații suplimentare, vă rugăm sa vă adresați pediatrului dumneavoastră.

Dar dacă în familie nu există nici un istoric pentru aceste defecte meta­bolice?

Într-adevăr, majoritatea copiilor afectați provin din familii fără istoric pentru acea tulburare metabolică; de asemenea, nașterea unui copil cu o tulburare metabolică nu poate stabili riscul pentru apariția acelei tulburări în familia respectivă.

Cine si când este informat despre rezultatul screeningului?

Clinica de obstetrică și neonatologie în care a fost recoltat cardul de screening va primi un rezultat în scris după căteva zile (aproximativ o saptămână) de la recoltare. În cazuri urgente, părinții sunt de asemenea anunțați direct, asa că vă rugăm să completati datele dumneavoastră de contact pe cardul de testare, cu adresă și număr de telefon, pentru ca personalul laboratorului nostru să vă poată contacta imediat.

Cine efectuează testul de screening neonatal?

Doar câteva laboratoare sunt acreditate pentru a efectua aceste teste de screening, iar laboratorul synlab din Weiden, Germania, este unul dintre ele.

Ce se întâmplă dacă rezultatul screeningului este pozitiv?

Un rezultat de screening nu reprezintă un diagnostic, dar este un indicator important. Daca testul este pozitiv, buletinul de analize conține recomandări suplimentare. În funcție de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste. Daca suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi initiață precoce – îndeosebi prin dietă specială și/sau administrarea de medicamente. Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni apariția simptomelor grave, care afectează dezvoltarea copilului.

Ce trebuie sa facem pentru a beneficia de acest test?

Contactați personalul laboratoarelor noastre sau al partenerilor noștri, ridicați cardul gratuit, iar după recoltare trimiteți-l la laborator. În funcție de cât de extins doriți să fie testul, puteți opta pentru una din variantele noastre de testare – STANDARD, PLUS, EXTRA sau EXTRA-PLUS. Pentru informații referitoare la preț și alte detalii, contactați-ne via e-mail, telefon sau vizitați-ne la sediu.