Amenoreea primară și secundară

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Acesta este, în principiu, un diagnostic de excludere, care începe cu testarea LH, FSH, E2 și prolactinei. Dacă testarea se face după examenul sânilor, valorile bazale ale hormonilor pot fi ușor crescute.

În caz de hirsutism sau dacă se suspectează PCOS, se vor include în testare androgenii, DHEA-S si testosteron, precum și SHBG si indexul androgenic. Dacă se suspectează sau se cunoaște o boală tiroidiană instalată anterior, atunci se investighează și TSH, fT3 și fT4.

Există mai multe teste funcționale endocrinologice pentru verificarea gonadelor. Pașii de diagnostic vor fi stabiliți ulterior plecând de la aceste valori bazale hormonale. Este posibil să fie necesare teste funcționale.

CONSTELAȚII POSIBILE

Constelație posibilă 1:
E2↓, gonadotropinele (LH, FSH) ↓ (sau normale la limita inferioară)
  • LH scăzut indică o disfuncție hipotalamică. Daca prolactina este normală, trebuie luate în considerare stress-ul (inclusiv sportul excesiv) și tulburările în dietă (anorexia, bulimia, dieta excesiva).
  • Terapie recomandată: tratament hormonal după șase luni de amenoree.
 
Constelație posibilă 2:
E2↓, gonadotropinele (LH, FSH)↑
  • Determinarea bazală a hormonilor trebuie repetată după câteva săptămâni. O singură valoare crescută a FSH în faza foliculară precoce are semnificație minoră și este destul de frecventă la femeile > 40 de ani, însă o creștere a FSH și LH și în altă fază a ciclului ridică suspiciunea de insuficiență ovariană.
  • La femeile < 35 de ani, se recomandă urmatoarele teste suplimentare:
    • Cariotip
    • Rezistența ovarului la gonadotropine
    • Defecte ale receptorului FSH o Autoanticorpi ovarieni.
 
Constelație posibilă 3:
Prolactina ↑
  • O creștere moderată (ușor peste limita superioară a intervalului de referință) poate fi determinată de stress sau poate fi o hiperprolactinemie concomitentă în cadrul unui PCOS. Se recomandă monitorizare.
  • creștere netă (de două ori valoarea superioară a normalului) trebuie verificată printr-un control la două saptămâni. Dacă valoarea se menține, se ia în calcul diagnosticul de prolactinom.
 

CAUZELE AMENOREEI

 

Amenoreea primară

 

 

 

Amenoreea secundară

 

 

CAUZE

 

 

 

 

 

 

·

Tulburări de nutriție (anorexia)

 

·

Tulburări de nutriție (anorexia, bulimia)

 

 

 

·

Hiperprolactinemia

 

 

·

Pubertate întârziată

 

 

 

 

·

PCOS

 

 

·

Anomalii anatomice (sindromul Mayer- Rokitansky-

 

 

 

 

Küstner- Hauser)

 

·

Sindromul Sheehan

 

 

 

 

·

Sportul de performanță

 

 

·

Sindromul Kallmann (olfacto-genital)

 

 

 

 

·

Boli cronice:

 

 

·

Tumori hipofizare, de ex. Craniofaringiom

 

 

 

 

 

-   34% de origine hipotalamică

 

 

·

Boli cronice

 

 

 

 

 

 

-   28% anovulație cronică fară deficit de estrogeni

 

 

·

Alte sindroame și boli congenitale, de ex.

 

 

 

 

 

 

-

14% hiperprolactinemie

 

 

 

malformații cardiace congenitale

 

 

 

 

 

 

 

-

12% POM

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

CAUZE GENETICE

 

 

 

 

 

 

•  Sindromul Turner, disgenezia gonadică, sindromul

 

Mozaicism pe cromosomul X

 

 

 

Swyer, deleții si translocații ale cromosomului X

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

VERIFICAREA GONADELOR

Pentru verificarea gonadelor, se pot face următoarele teste funcționale:

Testul la gestagen, care este folosit pentru a evalua nivelul de estradiol endogen și a exclude o cauză uterină pentru amenoree. Se administrează gestagen timp de 10-14 zile.

  • Testul este pozitiv dacă după întreruperea administrării de gestagen apare o sângerare ușoara menstruală, chiar și picături. Se obțin niveluri estrogenice suficiente (50 pg/ml) pentru o perioadă de peste 10 zile, ceea ce duce la proliferarea endometrului și producerea de receptori pentru progesteron. După transformarea secretorie, gestagenul este responsabil de sângerarea endometrială.
  • Testul este negativ dacă nu apare nici o sângerare, ceea ce indica o deficiența estrogenică îndelungată.

Testul la estrogen gestagen trebuie făcut după un rezultat negativ al testului la gestagen. Se administrează ciclic o combinație de medicamente pentru o perioadă de 1-2 săptămâni, pentru a verifica răspunsul endometrului.

  • Testul este pozitiv dacă apare un ciclu menstrual. După o amenoree de lungă durată, va fi nevoie si de o a doua menstruație.
  • Testul este negativ dacă nu apare sângerare după întreruperea administrării. În afara unor situații speciale (stare de rau general, vărsături și diaree în cursul administrării hormonilor, pierdere majoră în greutate), se va considera diagnosticul de amenoree uterină.

Dacă se optează pentru tratament, trebuie întâi de toate stabilit dacă femeia dorește să folosească contracetive orale sau vrea sa aibă copii. Orice terapie estrogen / gestagen este simptomatică și se folosește pentru a preveni apariția consecințelor deficitului hormonal:

  • Contracepția hormonală orală sau parenterală
  • Substituția cu gestagen în a două jumatate a ciclului
  • Substituția combinată estrogen / gestagen
  • Inhibitor de prolactină (bromocriptină, cabergolină, quinagolide).