BRCAPLUS - Preventia cancerului ginecologic ereditar

Cancerul ginecologic ereditar se caracterizeaza prin aparitia la varste tinere, frecvent inainte de 40 de ani, si este raspunzator de 5-15% din cazurile de cancer ginecologic. Originea acestei susceptibilitati genetice este reprezentata cel mai frecvent de mutatii ale genelor BRCA1 şi BRCA2, dar mai exista si alte gene in legatura cu aparitia cancerului de san, ovar si endometru, care ar trebui studiate pentru a oferi specialistilor si pacientelor o informatie cat mai completa.

Testul presupune analiza ADN-ului pacientei prin NGS (Next Generation Sequencing) pentru a detecta mutatiile punctiforme si insertii / deletii de dimensiuni mici in cele 18 gene legate de aparitia cancerului ginecologic ereditar:

ATM

BRCA1

BRCA2

 

BRIP1

CDH1

CHEK2

 

EPCAM

MLH1

MSH2

 

MSH6

NBN

PALB2

 

PMS2

PTEN

RAD51C

 

RAD51D

STK11

TP53

 

 

Suplimentar, se utilizeaza MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) in analiza genelor BRCA1, BRCA2 si EPCAM pentru a detecta si deletiile si duplicatiile de dimensiuni mari. Toate variantele cu mutatii patogenice sau probabil patogenice detectate prin NGS vor fi apoi confirmate prin secventiere Sanger.

Genele incluse in BRCAPLUS sint implicate in controlul ciclului celular si al separarii ADN din timpul diviziunii celulare. Mutatii ale acestor gene determina pierderea controlului celular si a capacitatii de reparare a ADN, ceea ce implica un risc mult mai mare de aparitie a cancerului decat acela al populatiei generale.

BRCAPLUS poate fi utilizat si pentru femeile peste 30 de ani care nu au istoric familial, ca metoda de preventie a cancerului de san si de ovar.

 

Implicatiile BRCAPLUS

Prezenta mutatiilor in genele care fac parte din BRCAPLUS reprezinta un risc mult crescut de aparitie a cancerelor ginecologice ereditare (in special de san, de ovar si de endometru) comparativ cu riscul in populatia generala.

Testarea femeilor asimptomatice permite luarea unor masuri de prevenire a dezvoltarii acestui tip de cancer.

La pacientele diagnosticate cu un cancer ginecologic, detectarea mutatiei patogenice poate servi si membrilor familiei, care se pot testa ulterior pentru statutul de purtator al aceleiasi mutatii.

 

Avantajele BRCAPLUS

  • Studiul genetic complet al genelor implicate in cancerul ginecologic ereditar, nu doar al BRCA1 si BRCA2.
  • Buletin de analiza ce contine un raport extins.
  • Test efectuat in cadrul laboratoarelor SYNLAB Spania.
  • Consultanta si sfat genetic acordate medicului care a recomandat analiza, pentru a evalua implicatiile rezultatului pentru familia pacientei, daca este cazul.
  • Mutatiile sunt corespunzatoare informatiilor din cea mai completa baza de date (Free the Data).
  • Proba recoltata este sange sau saliva.
  • Rezultatele se obtin in 10 zile lucratoare (14 pentru transport si documentatie), la un pret rezonabil.
  • Analiza este efectuata de expertii liderului european in diagnostic de laborator.

 

 

Rezultatele BRCAPLUS

Buletinul de analiza este un raport ce include cercetarea urmatoarelor anomalii:

Mutatii patogenice: variante legate de aparitia bolii.

Mutatii probabil patogenice: variante probabil legate de aparitia bolii.

Mutatii cu semnificatie incerta: variante considerate suspecte de a fi patogenice, fara sa existe dovezi concludente la aceasta ora.

 

Indicatii

 BRCAPLUS este indicat:

  • Femeilor cu istoric familial de cancer de san (feminin sau masculin) si/sau de cancer de ovar.
  • Rudelor din familii cu sindromul cancerului familial.
  • Pacientilor cu astfel de tumori care vor sa determine natura potential ereditara a bolii pentru a le servi urmasilor.
  • Femeilor ≥ 30 de ani, fara istoric familial, pentru preventia cancerului de san si de ovar.

 

Conditii de testare

Nu este necesar sa tineti post sau sa va pregatiti in vreun fel pentru recoltarea probei de sange.

Proba: se recolteaza 3 x 2 ml de sange EDTA sau saliva in kit special.

Documente necesare:

  • Formularul de cerere specific
  • Formularul de consimtamant informat
  • Alte documente medicale, daca este cazul.