Noua generatie de screening prenatal non-invaziv

Testul de screening din primul trimestru detecteaza anomaliile cromosomiale fetale comune ce pot aparea in timpul sarcinii. Acest test este destinat detectiei sindromului Down (T21) si Edwards (T18), cu o sensibilitate de 85-90% si o rata de 5% fals pozitiv.

Evolutia tehnologica a analizei ADN a permis dezvoltarea testelor prenatale non-invazive (NIPT) bazate pe studiul ADN extracelular fetal (placentar) prezent in sangele matern, permitand un screening de mare acuratete a bolilor cromosomiale, cu sensibilitate si specificitate superioare si fara risc pentru mama si fat.

neoBona este un test prenatal non-invaziv de noua generatie, rezultat din expertiza combinata a SYNLAB, unul din liderii europeni ai diagnosticului prenatal si Illumina, lider mondial in secventierea si analiza ADN.

SYNLAB este un pionier in diagnosticul molecular prenatal ce a incorporat progrese stiintifice pentru dezvoltarea unui test prenatal non-invaziv de inalt nivel, avand suportul dat de nivelul de expertiza si incredere al unui lider european al laboratoarelor.

neoBona determina cantitatea de ADN fetal extracelular prezent in sangele matern (fractia fetala), si este singurul test care analizeaza, pentru maxima acuratete, lungimea fragmentului de ADN fetal extracelular.

Date stiintifice despre neoBona

Tehnologia inovatoare de secventiere paired-end a neoBona permite cuantificarea cu precizie a fractiei fetale, precum si discriminarea intre ADN matern si fetal in functie de lungimea fragmentelor.

Algoritmul inovator genereaza TSCORE (Scor de Trisomie) combinand profunzimea secventierii, procentajul de ADN fetal liber extracelular si cuantificarea fragmentelor scurte (fetale), pentru a obtine rezultate valide chiar si la fractii fetale foarte mici.


Modificari comosomiale detectate

neoBona analizeaza o proba de sange de la mama pentru a determina riscul anomaliilor cromosomiale fetale in timpul sarcinii. Sunt disponibile patru variante pentru a corespunde necesitatilor dumneavoastra. neoBona şi neoBona Advanced se efectueaza intr-un laborator SYNLAB european.

Opţiune disponibila pentru sarcini unice si gemelare:

 

 neoBona:

  • Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal (optional)

  • Tehnologie Paired-end NGS

  • Fractie fetala raportata pentru ambele variante

in cazul sarcinilor gemelare, daca selectati optiunea "sex fetal" se va determina prezenta cromosomului Y. Atunci cand este detectat, cel putin un fat este masculin

Opţiune disponibila pentru sarcini unice:

neoBona Advanced:

  • Trisomiile21,18,13+Sex fetal+AneuploidiiX,Y

  • Tehnologie Paired-end NGS

  • Fractie fetala

Verifi Plus:

  • Trisomiile21,18,13+Sex fetal+AneuploidiiX,Y

  • Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat

  • Tehnologie conventionala single-read NGS

  • Fractie fetala

Verifi Plus Extended + All Chromosomes:

  • Trisomiile21,18,13+Sex fetal+AneuploidiiX,Y

  • Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn si Cri-du-chat

  • Aneuploidii ale tuturor cromosomilor

  • Tehnologie conventionala single-read NGS

  • Fractie fetala

neoBona detecteaza aneuploidiile si sexul fetal, cu acuratetea unui lider european al diagnosticului prenatal

Avantaje:

  • Tehnologie de secventiere de ultima generatie cu citiri paired-end pentru cresterea acuratetei

  • Determinarea distributiei fragmentelor dupa marime

  • Determinarea fractiei fetale

  • TSCORE inovator pentru o acuratete fara egal chiar si la o fractie fetala mica

  • Expertiza unui lider european in diagnosticul prenatal

  • Cea mai mare retea europeana de centre de recoltare a sangelui

  • Consultatii experte oferite medicilor

 

Indicatii

Femei insarcinate cu minimum 10 saptamani varsta gestaţionala (≥ 10+0/7), in urmatoarele situatii:

  • Sarcina unica sau gemelara

  • Sarcina obtinuta prin FIV

  • Donare de gameti

  • Vanishing twin

 

neoBona este un test genetic de screening si de aceea trebuie recomandat de un specialist in urma unei consultatii.

Cerinte

Proba: Trusa de recoltare dedicata oferita de laborator. Stocati si trimiteti la temperatura camerei.

Documentatie: Formular de cerere si de consimtamant informat dedicat.