Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru

Peste 1.600.000 de cazuri noi de cancer de san si peste 230.000 de cancer ovarian sunt diagnosticate anual pe glob. Intre 5 si 10% din cazurile de cancer de san si aproximativ 20% din cele de ovar sunt ereditare. Aceste cazuri de cancer ereditar sunt frecvent asociate cu mutatii in genele BRCA1 and BRCA2, care sunt gene de supresie a tumorilor, implicate in mentinerea integritatii ADN.

In legatura cu aceste tipuri de cancer, mai exista si alte gene care trebuie studiate pentru a aduce medicului curant o informatie cat mai cuprinzatoare, deoarece se estimeaza ca doar 25% din cazurile de cancer ereditar de san si de ovar se datoreaza unor mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2.

Aproximativ 1 din 8 femei va fi diagnosticata cu cancer de san la un moment dat in cursul vietii.

BRCA+16GENES test

Este un panel de gene care include analiza genelor BRCA1 şi BRCA2 + 16 gene asociate cancerului de san, ovar si endometru.

BRCA+16GENES este un test creat si dezvoltat de grupul de experti in genetica din SYNLAB, care respecta ghidul NCCN (National Comprehensive Cancer Network), inclusiv genele cele mai relevante, pentru care exista o recomandare specifica in ghid in ceea ce priveste managementul de caz.

Genele incluse in BRCA+16 GENES sunt implicate in controlul ciclului celular si in repararea ADN in timpul diviziunii celulare. Mutatiile care apar in aceste gene implica un risc crescut de a dezvolta un cancer decat cel al populatiei generale.

Analiza foloseste ca tehnica secventierea NGS (Next Generation Sequencing) cu citiri paired-end, ceea ce permite detectarea tuturor mutatiilor patogenice si a variantelor cu semnificatie incerta. Suplimentar, in cazul genelor BRCA1, BRCA2 si EPCAM, se foloseste si MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pentru a detecta deletiile si duplicatiile de dimensiuni mari.

Mutatiile patogenice si cele probabil patogenice detectate se confirma prin secventiere Sanger.

Aproximativ 50% din femeile cu mutatii in genele BRCA1 sau BRCA2 nu au un istoric familial de cancer de san sau de ovar.

Avantajele testului BRCA+16 GENES

  • Include genele pentru care exista dovezi stiinţifice solide ca se asociaza cu aceste tipuri de cancer, pentru care ghidul NCCN descrie un management de caz specific, suplimentar fata de BRCA1 si BRCA2.

  • Secventiere NGS cu citiri paired-end + MLPA pentru duplicatii si deletii in genele BRCA1, BRCA2 si EPCAM + confirmarea rezultatelor pozitive cu secventiere Sanger.

  • Recoltare simpla, o proba de sange.

  • Raport de rezultate cuprinzator si usor de inteles.

  • Clasificarea si studierea variantelor cu bazele de date cele mai complete.

  • Rezultate in 14 zile lucratoare.

  • Lucrat in totalitate in laboratoarele grupului SYNLAB.

  • Dezvoltat de catre expertii in genetica din SYNLAB, liderul european in diagnostic de laborator.

  • Consiliere genetica pentru medicul trimitator, fara alte costuri, pentru o buna evaluare a implicatiilor rezultatului pentru pacient si, la nevoie, pentru membrii familiei sale.

Rezultatele testului BRCA+16 GENES

Se raporteaza detectarea mutatiilor patogenice, a celor probabil patogenice si a variantelor cu semnificatie necunoscuta (variante suspecte a fi patogenice, dar pentru care nu exista inca dovezi solide).

Indicatii

BRCA+16 GENES este indicat:

  • Femeilor cu istoric familial de cancer de san (feminin sau masculin) şi/sau de cancer de ovar.
  • Femeilor care au o ruda cu sindromul cancerului familial.
  • Pacientilor care au aceste tipuri de tumori, pentru a determina natura lor ereditara.
  • Femeilor ≥ 30 de ani fara istoric familial, pentru a determina riscul genetic pentru cancer ereditar de san si de ovar si pentru a evalua diferitele optiuni preventive si de screening.

Cerinte:

Nu este necesar postul inainte de recoltare.

Proba: 2-3 eprubete de sange EDTA.

Documentatia: Formular specific de cerere si Consimtamant Informat, date clinice daca exista