Test Prenatal Non Invaziv - NeoBona

Noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv

Testele obișnuite de screening din primul trimestru (dublu test) detectează cele mai frecvente anomalii fetale care pot apărea în timpul sarcinii, în special sindromul Down (T21) și sindromul Edwards (T18), cu o sensibilitate de 85% și o rată de 5% a rezultatelor fals pozitive.

Tehnologia avansată de analiză a ADN a permis studierea ADN fetal liber existent în fluxul sangvin matern prin teste prenatale non-invazive (NIPT), care detectează anomalii cromozomiale, care au o sensibilitate și o specificitate superioare, dar fără riscuri pentru mamă sau pentru făt.

neoBona reprezintă noua generație de teste prenatale non-invazive, dezvoltat prin colaborarea experților grupului LABCO, lider european în diagnosticul prenatal, și ILLUMINA, lider mondial în secvențierea ADN. LABCO este pionier în introducerea testelor prenatale non-invazive în Europa, iar prin dezvoltarea testului neoBona, LABCO a introdus în NIPT, o tehnologie de ultimă oră în secvențierea ADN (paired-end reads – citiri în pereche ale fragmentelor genomice), care permite o analiză mai profundă și mai cuprinzătoare a ADN liber circulant.

În plus, neoBona permite și detectarea fracției fetale (care reprezintă procentul de ADN liber provenind din placentă din totalul de ADN liber circulant din sângele matern), pentru a asigura o acuratețe maximă a analizei.

Anomalii cromozomiale detectate

Testul neoBona analizează o probă de sânge de la mamă pentru a determina anomalii cromozomiale ale fătului ce pot apărea în timpul sarcinii. Există trei variante de testare pentru a adapta screening-ul prenatal la fiecare caz în parte.

Variante de testare pentru sarcinile unice și gemelare:

neoBona:

  • Trisomiile 21, 18 și 13 + sexul fetal (opțional)
  • Tehnologia NGS paired-end (Next Generation Sequencing paired-end reads)
  • Fracția fetală

În cazul sarcinilor gemelare, dacă se bifează opțiunea „sex fetal”, se va determina prezența sau absența cromozomului Y. Dacă acesta este prezent, atunci cel puțin unul din feți este de sex masculin.

Variante de testare pentru sarcinile unice:

neoBona Avansat

  • Trisomiile 21, 18 și 13 + sexul fetal + aneuploidiile cromozomilor sexuali (X și Y)
  • Tehnologia NGS paired-end
  • Fracția fetală

Bazele științifice ale neoBona

Tehnologia inovatoare de secvențiere paired-end a testului neoBona permite cuantificarea cu acuratețe a fracției fetale și distinge ADN fetal de cel matern prin aprecierea dimensiunii fragmentelor de ADN liber.

neoBona folosește un algoritm inedit de calcul numit Tscore (Trisomy score), care integrează numărătoarea cromozomilor prin secvențierea ADN, fracția fetală, distribuția fragmentelor ADN după mărime și profunzimea secvențierii, pentru a asigura un rezultat validat chiar și la un nivel foarte scăzut al fracției fetale.

neoBona detectează aneuploidiile și sexul fetal cu încrederea pe care o conferă un lider european în diagnosticul prenatal.

Avantaje:

  • Tehnologie de secvențiere paired-end reads, de ultimă generație
  • Calculul prin algoritmul inovator Tscore pentru o acuratețe mai mare în cazul unei fracții fetale reduse
  • Determinarea fracției fetale
  • Expertiza liderului european în diagnostic prenatal
  • Cea mai mare rețea europeană de centre de recoltare a sângelui
  • Test rapid de confirmare  a aneuploidiilor inclus în cost, la cerere
  • Consultanți experți pentru medici

Indicații:

  • Femei gravide cu vârsta gestațională mai mare de 10 săptămâni (≥ 10 + 0/7), în următoarele cazuri:
  • Sarcină unică sau gemelară
  • Sarcină obținută prin FIV
  • Sarcină obținută prin donare de ovule
  • Vanishing twin

neoBona este un test genetic de screening, de aceea el trebuie recomandat de un specialist în urma unei consilieri adecvate.

Cerințe:

Proba: kit special de recoltare pus la dispoziție de laborator. După recoltare, se păstrează și se transportă la temperatura camerei.

Documentația: Formular special de cerere și formular de consimțământ.

http://www.neobona.co.uk/