13.11.2016
Categorii(e): RO

neoBona - Noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv


Tehnologie de ultimă generație:

 

Noua tehnologie paired-end Whole Genome Sequencing (WGS) permite măsurarea dimensiunilor moleculelor de ADN extra-celular (cfDNA). Deoarece fracția de cfDNA, provenind de la făt este în general mai mică decât cea provenind de la mamă, determinarea numărului de cromozomi de pe fragmentele mai scurte de cfDNA crește sensibilitatea și specificitatea testului, chiar și la o fracție fetală redusă.

 

Fracția fetală:

Tehnologia inovatoare paired-end WGS permite cuantificarea cu mare acuratețe a fracției fetale.

 

Rapidă și cu un preț convenabil:

Rezultatele se obțin în 5 zile lucrătoare din momentul în care proba ajunge în laboratorul specializat.

Calculați suplimentar numărul de zile necesare pentru transport.

 

O combinație de expertiză și tehnologie:

Testul s-a dezvoltat din combinarea expertizei celor de la SYNLAB, lider european în diagnosticul prenatal, cu tehnologia celor de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN next-generation.

 

Test efectuat în Europa:

neoBona și neoBona Avansat sunt oferite și lucrate exclusiv de laboratorul nostru european, aparținând SYNLAB.

 

Consiliere genetică:

Serviciul complet oferit de SYNLAB include posibilitatea consultanței pentru medici în legătură cu rezultatele pacientelor lor.

 

 

Sensibilitatea (95% CI)*

Specificitatea (95% CI)*

TRISOMIA 21

100% (94,3-100%)

99,96% (99,9-100%)

TRISOMIA 18

97,1% (84,7-99,9%)

100% (99,9-100%)

TRISOMIA 13

100% (75,3-100%)

99,98% (99,9-100%)

 

Performanță combinată pentru T21, T18 și T13*

 

  • Rata de detecție 99,1% (95-99,9%)
  • Rata de rezultate fals pozitive <1/1,500
  • Rata de repetare a recoltării 1,5%

 

 

* LABCO clinical performance data.
* Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.
* Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the neoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.

 

Variante de testare disponibile pentru pacientele dumneavoastră:

Sarcini unice și gemelare:

neoBona

·         Trisomiile 21, 18 și 13 + Sexul fetal (opțional)

·         Tehnologie WGS paired-end

·         Fracție fetală

Sarcini unice:

neoBona  Avansat

 

·         Trisomiile 21, 18 și 13 + Sexul fetal (opțional) + Aneuploidii X,Y

·         Tehnologie WGS paired-end

·         Fracție fetală

neoBona Avansat+

·         Trisomiile 21, 18 și 13 + Sexul fetal (opțional) + Aneuploidii X,Y + Trisomiile 16, 9 + Panel de microdeleții: sindroamele DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleția 1p36, Wolf-Hirschhorn și Cri-du-chat

·         Tehnologie WGS convențională, single-read

În cazul rezultatelor cu suspiciune de aneuploidie, pacienta va fi direcționată către specialistul genetician. Rezultatele anormale de aneuploidie la screening din ADN extracelular trebuie întotdeauna confirmate printr-o metodă de diagnostic, înainte de a lua o decizie medicală.

 

 

 

Tehnologie avansată:

SCORUL DE TRISOMIE (TSCORE)

neoBona utilizează un algoritm inedit de calcul al riscului de trisomie numit Tscore (Scorul de Trisomie), care integrează mai mulți parametri pentru a determina riscul chiar și la un nivel foarte scăzut al fracției fetale.
Aceasta permite obținerea unui rezultat în marea majoritatea a cazurilor (rata de repetare a testului 1,5%).

 

TSCORE:

 

  • Numărarea cromozomilor
  • Fracția fetală
  • Distribuția fragmentelor după mărime
  • Profunzimea secvențierii
  • Acuratețe sporită a analizei ADN
  • Determinarea fracției fetale
  • Diferențiere mai bună a cazurilor de trisomie de cele fără trisomie
  • Nu există o limită minimă a fracției fetale

 

 

TEHNOLOGIE DE SECVENȚIERE AVANSATĂ

Tehnologia de secvențiere paired-end WGS permite o analiză mai profundă și mai complexă a ADN liber decât tehnologia convențională WGS single-read, pentru a asigura o acuratețe maximă a testului.

 

 

neoBona...

 

  • Detectează  trisomiile cele mai frecvente: 21, 18 și 13.
  • Se adresează gravidelor după săptămîna a zecea de sarcină.
  • Poate analiza și gemeni.
  • Poate analiza și sarcini obținute prin reproducere asistată, inclusiv prin FIV cu ovule donate.
  • Sensibilitatea este mai mare de 99.9% pentru T21 și T13.
  • Rezultate în 5 zile lucrătoare. Calculați suplimentar numărul de zile necesare pentru transport.
  • Consultanță genetică pentru medic.
  • Test rapid de confirmare în lichid amniotic (QF-PCR) pentru aneuploidiile comune, fără cost suplimentar.

 

www.neobona.com

 

 

Referințe:

- LABCO clinical performance data.

- Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.

- Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.

- Bianchi DW et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.

- Futch T et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33:569–574.

- Srinivasan A et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10.

- Rava RP et al. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.

- Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.

- Sehnert AJ et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57:1042–1049.