Infertilitatea de cuplu

Cauze posibile și investigarea lor 

I. PAȘI DE DIAGNOSTIC RECOMANDAȚI

ANAMNEZA SPECIFICĂ: verificarea datelor de urmărire a sarcinilor anterioare, vitalitatea fetală, schimbarea partenerului, tromboze și embolii, transfuzii, boli autoimune, stress ecologic.

DIAGNOSTIC PRIMAR: după două avorturi spontane consecutive, profil hormonal, teste citogenetice pentru ambii parteneri, anticorpi antifosfolipidici, teste de coagulare.

DIAGNOSTIC SECUNDAR: după trei avorturi spontane consecutive sau după cel puțin trei ET nereușite, profilul autoimun, cariotipul produsului de avort, tipizarea HLA, crossmatch, determinarea limfocitelor NK, status imun celular, interleukine.

II. INFERTILITATEA LA FEMEIE

Diagnosticul de infertilitate se investighează după cel puțin trei avorturi spontane sau după două avorturi spontane la femeia peste 35 de ani sau după 3-4 embriotransferuri conduse corect tehnic și hormonal.

• Factori anatomici:
  - se investighează prin histeroscopie, laparoscopie, echografie, examen clinic.
• Factori genetici:
  - se investighează cariotipul în culturi limfatice pentru ambii parteneri și pentru produsul de avort (începând cu al treilea avort spontan).
• Factori endocrini:
  - investigații pentru diabet (inclusiv testele de diabet la debut, Ac anti – celule insulare, Ac anti – insulina, Ac anti – glutamat decarboxilaza), prolactină, testosteron, DHEA sulfat, LH, FSH, progesteron, estradiol, TSH, teste pentru verificarea rezervei ovariene și a funcției ovariene (inhibina B și hormonul antimullerian).
• Factori autoimuni:
  - Ac antinucleari, ENA profil, Ac anti – ADN, Ac antifosfolipidici, Ac anti – tiroidieni - anti – mieloperoxidaza, anti – tireoglobulina, anti – receptor TSH, Ac anti – spermatocitari (la ambii parteneri), status imun celular, TNFalfa.
• Factori alloimuni:
  - tipizare HLA clasa I și II (pentru ambii parteneri), crossmatch, profilul subpopulatiilor limfocitare, TNF alfa și alte interleukine. Stabilirea etiologiei autoimune pentru infertilitate este mai degrabă un diagnostic de excludere al celorlalte cauze bine definite. Ipoteza de lucru pentru diagnostic și terapie în acest caz se bazează pe urmatoarele date: fătul induce un răspuns imun de protecție pentru sarcină pe baza antigenelor sale diferite de cele ale mamei, iar gradul diferenței antigenice între mamă și făt este un factor decisiv pentru protecția sarcinii. Uneori, însă, în ciuda unei compatibilități antigenice importante, există o întârziere în recunoașterea antigenelor, ceea ce duce la absența reacțiilor imune de protecție. O posibilitate de abord terapeutic în aceste cazuri ar fi vaccinarea mamei cu limfocitele partenerului, administrate subcutanat.
• Factori de coagulare:
  - anticoagulant lupic, proteina C, rezistența la APC, proteina S, antitrombina III, numărătoarea de trombocite, APTT, factor XII activat, mutația genei protrombinei, mutația Leiden a genei factorului V, mutația genei MTHFR, homocisteina, genotipul PAI 1 (inhibitorul activatorului de plasminogen 1)
• Factori infecțiosi:
  - fără semnificație majoră, se investighează toxoplasmoza și infecția cu Chlamydia, inclusiv heat shoc proteins (HSP), listerioza, infecțiile virale (CMV, rujeolic, parvovirus B19, arenavirus, LCM – lymphocyte chorionic meningitis, varicela zoster), luesul
• Factori ecologici:
  - doar în caz de contaminare, în funcție de anamneză, se testează pentru intoxicație cu plumb, cadmiu, mercur, pesticide, etilenglicol.

III. INFERTILITATEA LA BĂRBAT

• Factori anatomici:
  - Criptorchism
  - Anomalii congenitale - aplazia congenitală bilateră de vas deferens (test genetic pentru CBAVD)
  - Spermatocel, varicocel (test: anticorpi antispermatocitari).
• Factori endocrini:
  - Tulburări ale sistemului hipotalamo-hipofizar (sindrom Kallmann, eunuchism fertil, pubertate întârziată idiopatică, sindromul Prader-Labhard, hiperpro-lactinemie) – teste: test genetic pentru sindrom Kallmann, test genetic pentru sindrom Prader-Labhard-Willi si sindrom X fragil, teste hormonale STH, prolactina;
  - Tulburări ale funcției testiculare: anorchidism, castrare, climacterium viril, tulburări în sinteza testosteronului (spermograma, FSH, SHBG, testosteron total, testosteron liber);
  - Tulburări ale organelor țintă ale testosteronului: pseudohermafroditism (tipul I dupa Wilson – lipsa receptorilor pentru androgeni; tipul II – lipsa 5-alpha-reductazei) – teste genetice.
• Factori genetici:
  - sindrom Klinefelter (47,XXY), azoospermie, fibroza chistică / aplazia congenitală bilaterală de vas deferens; teste: cariotip din culturi limfatice, factor de azoospermie AZF, test CBAVD pentru aplazia vas deferens, gena CFTR pentru depistarea celor mai frecvente 36 de mutații.
• Factori infecțiosi:
  - orchite virale (virus urlian, altele), bacteriene (sifilis, tuberculoza)
  - Epididimite (infectie cu Chlamydia, gonoree, tuberculoza – teste serologice – Ac anti – Chlamydia, Ac anti – Neisseria, Ac anti - Mycobacterium)
  - Veziculita prostatică
• Idiopatică:
  - tulburări în spermatogeneza: sindromul celulelor Sertoli, blocajul spermatogenezei, Hipospermatogeneza – teste: spermograma - azoospermie
• Factori imunologici:
  - anticorpi anti-spermatocitari la bărbat și la femeie
• Factori iatrogeni:
  - chimioterapice, radiații ionizante, droguri, intervenții chirurgicale
• Factori exogeni:
  - caldura excesivă (băi la 43oC, saună, lenjerie intimă strâmtă)
• Factori de mediu:
  - fumat, consum de alcool, stress, radiații.