Screening Neonatal

Pentru dezvoltarea fizică și intelectuală armonioasă a copilului dumneavoastră.

Dragi părinți,

Majoritatea copiilor vin pe lume perfect sănătoși și rămân astfel. Există însă unele boli congenitale rare, care nu pot fi identificate la nou născuți prin simptome exterioare. Netratate, aceste boli pot afecta grav dezvoltarea copilului.

Pentru a le preveni, tuturor părinților li se recomandă efectuarea unor teste importante pentru identificarea precoce a afecțiunilor la nou-născuți, în primele trei zile de viață (screening nou-născuți). Participarea este voluntară, costurile testului de screening pentru tulburările metabolice și hormonale congenitale, pentru mucoviscidoză și hemoglobinopatii sunt suportate de dumneavoastră.

Screening pentru tulburările metabolice și hormonale congenitale

În cazul în care nu sunt tratate, tulburările metabolice și hormonale congenitale rare pot cauza deficiențe grave sau pot avea chiar rezultat fatal. Dacă sunt diagnosticate precoce, în majoritatea cazurilor administrarea medicamentelor sau aplicarea unei diete pot împiedica sau reduce consecințele bolii.

Screening pentru mucoviscidoză (fibroza chistică)

Simultan cu screening-ul pentru tulburările metabolice, din aceeași probă de sânge vi se oferă pentru copilul dumneavoastră un screening pentru mucoviscidoza. La copiii cu mucoviscidoză se formează mucozități lipicioase în plămân și pe alte organe. Aceasta duce la inflamarea permanentă a respectivelor organe. În consecință, copiii sunt adeseori subponderali și se dezvoltă deficitar. În cazuri grave, funcția pulmonară poate fi afectată puternic.

Screening pentru deficitul de g6PD

Deficitul de enzimă glucozo-6-fosfat-dehidrogenază poate duce la distrugerea eritrocitelor atunci când persoanele afectate vin în contact cu anumite alimente sau medicamente.

Reacțiile sunt simptome violente de boală, până la șoc.

Screening pentru anemia falciformă

La această grupă de boli, din cauza unui defect genetic este afectată sinteza hemoglobinei. Aceasta poate cauza anemie severă.

Screening pentru tulburările metabolice și hormonale congenitale. De ce se efectuează testele de diagnosticare precoce?

Tulburările metabolice și hormonale congenitale rare pot cauza afectarea organelor, sau deficiențe psiho-motorii.

Printr-un tratament precoce, pe cât posibil imediat după naștere, de cele mai multe ori pot fi evitate consecințele unei boli congenitale la acești copii. De aceea, de peste 50 de ani se efectuează o analiză a sângelui la toți nounăscuții.

Per ansamblu, una dintre aceste boli congenitale este identificată într-un procent de 1 la 1200 de nounăscuți.

În majoritatea cazurilor, familiile nu au niciun istoric pentru aceste boli. Deoarece copiii afectați pot părea perfect sănătoși la naștere, screening-ul la nou născuți este important pentru a feri copiii la timp de o serie de boli grave și consecințele acestora, ca de exemplu tulburări ale dezvoltării intelectuale și fizice. Din aceste teste însă nu pot fi trase concluzii în ceea ce privește riscurile în familie.

Când și cum se efectuează testul?

În a doua până în a treia zi de viață (36 până la 72 ore de la naștere) se recoltează câteva picături de sânge (din venă sau din călcâi), se aplică pe un carton Guthrie special prevăzut iar după uscare proba se trimite imediat la laboratorul de screening. Acolo, probele sunt testate imediat cu metode speciale, extrem de sensibile. Pe acest carton sunt trecute numele, adresa și numărul de telefon al dumneavoastră precum și numele, săptămâna de sarcină, data nașterii și greutatea la naștere a copilului.

Aceste informații sunt necesare pentru evaluarea rezultatului și pentru a putea lua legătura cu dumneavoastră în cazul în care rezultatul impune efectuarea unui control. Pe cardul de test se precizează de asemenea care sunt analizele de sânge pe care le doriți pentru copilul dumneavoastră. Testele și bolile individuale sunt descrise în detaliu pe paginile următoare.

Cine află rezultatul testului?

Trimițătorul probei de sânge primește în termen de câteva zile un raport scris din partea laboratorului de screening.

În cazuri urgente se va lua imediat legătura direct cu dumneavoastră.

De aceea vă rugăm să indicați pe cardul de test numărul de telefon și adresa la care puteți fi contactați în următoarele zile după naștere. Diagnosticarea și tratarea precoce pentru nou-născuții afectați sunt posibile atunci când toate persoanele participante – părinți, clinică, respectiv medicul pediatru și laboratorul de screening – colaborează fără întârziere pentru ca toate rezultatele testelor să fie colectate și controlate la timp. Rezultatele normale ale testului vă sunt comunicate după maximum 10 zile lucrătoare.

Ce înseamnă rezultatul testului?

Rezultatul unui test de screening nu reprezintă încă un diagnostic medical. Prin rezultatul testului, fie pot fi excluse respectivele tulburări testate, fie, în cazul unei suspiciuni de boală, poate fi necesar un test de diagnostic suplimentar. O repetare a testului însă poate fi de asemenea necesară dacă de exemplu momentul prelevării probei nu a fost optim.

Pot fi vindecate aceste boli?

Toate bolile metabolice și tulburările hormonale sunt congenitale și prin urmare nu pot fi vindecate. Însă, printr-un tratament precoce corespunzător, efectele acestor afecțiuni ereditare pot fi evitate sau cel puțin reduse.

Tratamentul constă într-o dietă specială și/sau administrarea anumitor medicamente. Specialiștii în metabolism și medicii endocrinologi vă stau la dispoziție pentru consiliere și îndrumare în caz de suspiciune sau boală.

Participarea la screening-ul neonatal este voluntară. Costurile analizelor sunt suportate de către dumneavoastră.

Rezultatul testului se supune obligației de păstrare a confidențialității medic-pacient și nu poate fi transmis terților. Consimțământul dumneavoastră cuprinde doar bolile țintă și transmiterea datelor cu caracter personal pentru efectuarea screening-ului extins pentru nou-născuți.

Descrierea bolilor din programul de screening

Sindrom adrenogenital

Tulburare hormonală din cauza unei defecțiuni a glandelor suprarenale: virilizare la nou-născuți de sex feminin, prognostic posibil letal în crizele de pierdere de sare. Tratament cu hormoni. (Frecvență cca. 1/10.000 nou născuți)

Boala urinei cu miros de sirop de arțar

Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mintal, comă, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială. (Frecvență cca. 1/200.000 nou născuți)

Deficit de biotinidază

Defect în metabolizarea vitaminei biotină Modificări cutanate, crize metabolice, retard mintal, prognostic posibil letal.

Tratament cu administrare de biotină. (Frecvență cca. 1/80.000 nou născuți)

Defecte ciclului carnitinei

Defect în metabolismul acizilor grași cu lanț lung: Crize metabolice, comă, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială. (Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți)

Galactozemia

Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială. (Frecvență cca. 1/40.000 nou născuți)

Aciduria glutarică tip I

Defect în descompunerea aminoacizilor: rigiditate motorie permanentă, crize metabolice spontane. Tratament cu administrare de carnitină și dietă specială. (Frecvență cca. 1/80.000 nou născuți)

Hipotiroidia

Deficit congenital al funcției tiroidei: tulburări severe ale dezvoltării intelectuale și fizice. Tratament cu administrare de hormoni. (Frecvență cca. 1/4.000 nou născuți)

Aciduria isovalerică

Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mintal, comă. Tratament cu dietă specială și administrare de carnitină. (Frecvență cca. 1/50.000 nou născuți)

Deficit de LCHAD, VLCAD

Defect în metabolismul acizilor grași cu lanț lung: Crize metabolice, comă, lipsa tonusului muscular și cardiac, prognostic posibil fatal. Tratament cu dietă specială. Evitarea fazelor de foame. (Frecvență cca. 1/80.000 nou născuți)

Deficit de MCAD

Defect de producere a energiei din acizi grași: Crize metabolice, comă, posibil prognostic fatal. Tratament cu evitarea fazelor de foame. (Frecvență cca. 1/10.000 nou născuți)

Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia

Defect în metabolizarea aminoacidului fenilalanină: Crampe, spasme, retard mintal. Tratament cu dietă specială, parțial cu administrarea unei vitamine/a unui cofactor (tetrahidrobiopterină). (Frecvență cca. 1/10.000 nou născuți)

Tirozinemia tip I

Defect în metabolizarea aminoacidului tirozină: Formarea produselor metabolice toxice poate afecta grav funcția hepatică, renală, cerebrală și/sau nervoasă. Tratament cu dietă specială în combinație cu tratament medicamentos cu nitizinonă (NTBC). (Frecvență cca. 1/135.000 nou născuți)

Un tratament imediat permite, în majoritatea cazurilor, dezvoltarea normală a copilului afectat. Tratamentul aplicat la timp nu poate garanta eliminarea completă a consecințelor la toate bolile numite.

Screening pentru mucoviscidoză

Suplimentar pe lângă screening-ul neonatal de până acum, pentru copilul dumneavoastră se oferă o analiză pentru mucoviscidoză (numită și fibroză chistică). Testul se efectuează din aceeași probă de sânge, nu este necesară o altă prelevare.

Ce este mucoviscidoza?

Mucoviscidoza este o boală congenitală care duce la tulburarea metabolismului sărurilor în celulele glandulare.

Aceasta este cauza formării de mucus lipicios la nivelul căilor respiratorii sau al altor organe, care astfel se inflamează și sunt distruse. Frecvent, aceasta duce la limitarea funcției pancreatice. Din această cauză, copiii afectați sunt adeseori subponderali și se dezvoltă deficitar. În cazul unor evoluții grave se pot înregistra inflamații pulmonare repetate, care afectează în mod radical funcția pulmonară.

Cum poate fi tratată mucoviscidoza?

În prezent nu există un tratament care să vindece boala.

Cu toate acestea, prin diverse abordări terapeutice, simptomele bolii pot fi îmbunătățite sau ameliorate, astfel încât speranța de viață a pacienților care suferă de mucoviscidoză să fie în continuă creștere. Tratamentul pentru mucoviscidoză constă în inhalații și fizioterapie, o alimentație hipercalorică și medicamente. În plus se recomandă efectuarea de controale periodice în clinici specializate pe mucoviscidoză, pentru a putea trata la timp modificările incipiente.

De ce este important screening-ul pentru mucoviscidoză?

Cu cât boala este identificată și tratată mai devreme, cu atât mai mari sunt șansele de evitare sau măcar de întârziere a distrugerii organelor afectate. Este adevărat că boala este incurabilă, însă începerea precoce a tratamentului sporește șansele unei vieți mai îndelungate și mai sănătoase.

Cum se efectuează screening-ul?

În laborator se determină activitatea enzimei irT (tripsina imunoreactivă). La nevoie se adaugă determinarea PAP (proteina asociată pancreatitei) și un test ADN (analiza genetică). Rezultatul poate fi „normal” sau „impune control”.

Ce înseamnă un rezultat care impune control?

Un rezultat care impune un control suplimentar nu înseamnă automat confirmarea diagnosticului de mucoviscidoză, ci că rezultatul trebuie clarificat. De aceea sunteți îndrumat către un centru specializat în mucoviscidoză. În centrul pentru mucoviscidoză, mai întâi se efectuează o analiză de confirmare, de regulă o analiză a transpirației. Această analiză a transpirației nu este periculoasă și nu vă afectează copilul. Rezultatul vă este comunicat imediat după test și se va discuta cu dumneavoastră procedura ulterioară.

Dumneavoastră decideți pentru copilul dumneavoastră.

Participarea la screening-ul pentru mucoviscidoză este voluntară.

Rezultatul testului se supune obligației de păstrare a confidențialității medic-pacient și nu poate fi transmis terților fără consimțământul dumneavoastră. Laboratorul care efectuează analiza transmite rezultatele direct la persoana responsabilă care este însărcinată să vă contacteze în cazul obținerii unui rezultat pozitiv. Aveți dreptul de a revoca în orice moment consimțământul dumneavoastră pentru efectuarea screening-ului pentru mucoviscidoză. O decizie pentru sau împotriva screening-ului pentru mucoviscidoză trebuie luată pe baza informațiilor fundamentate.

Aveți mereu posibilitatea de a discuta întrebările cu medicii noștri. În cazul unui rezultat pozitiv, trimițătorul va fi informat în legătură cu centrele care s-au specializat în tratarea mucoviscidozei. Medicul pediatru vă poate explica boala de care ar putea suferi copilul dumneavoastră și va discuta cu dumneavoastră procedura ulterioară. Dacă doriți acest serviciu, puteți semna și acest punct pe declarația de consimțământ.

Screening pentru deficitul de g6PD

Pe lângă testele descrise anterior, vă oferim pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră și screening-ul pentru deficitul de g6PD (numit și favism). Aici este vorba de o tulburare metabolică relativ frecventă a globulelor roșii (=eritrocite) care poate duce la distrugerea globulelor roșii (=hemoliză). Mai cu seamă dacă familia dumneavoastră provine din regiunea Mării Mediterane, Africa sau Asia, copilul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de dezvoltare a acestei boli. Băieții sunt mai frecvent expuși decât fetele.

Ce înseamnă deficitul de g6PD?

Cauza o reprezintă absența congenitală a enzimei g6PD, ceea ce duce la distrugerea globulelor roșii în condiții de stres. Aceste situații de stres pot fi declanșate de exemplu prin infecții, administrarea anumitor medicamente sau consumul anumitor alimente (de ex. consumul de fasole Fava, de unde numele de Favism). O parte a persoanelor afectate reacționează la consumul de leguminoase cu simptome agresive precum frisoane, febră, dureri abdominale și de spate sau chiar șoc. În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever.

De ce este important screening-ul pentru deficitul de g6PD?

Există numeroase variante ale acestui deficit, dintre care doar o parte cauzează îmbolnăvirea persoanei afectate.

Totuși, în condițiile unui deficit major, cunoașterea afecțiunii permite evitarea anumitor declanșatori precum medicamente sau alimente și posibilitatea de a reacționa mai rapid și corect la situațiile de urgență.

Cum se efectuează screening-ul?

Din aceeași probă de sânge, care se prelevă și pentru screening-ul neonatal, determinăm activitatea enzimei g6PD.

Ce înseamnă un rezultat pozitiv?

Dacă rezultatul analizei este pozitiv, recomandăm prezentarea la o clinică de specialitate, cu experiență în tratarea acestor boli. Acolo se vor efectua analize de confirmare și se vor discuta cu dumneavoastră toate celelalte aspecte.

Screening pentru anemia falciformă

Suplimentar, vă oferim pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră și screening-ul pentru anemia falciformă.

Este vorba despre o boală foarte gravă din grupa hemoglobinopatiilor și talasemiilor (defecte de sinteză a hemoglobinei).

Mai cu seamă atunci când familia dumneavoastră este originară din Orientul Mijlociu, India, Africa de Vest sau regiunea Mării Mediterane, copilul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de dezvoltare a acestei boli.

Ce sunt hemoglobinopatiile și talasemiile?

Hemoglobinopatiile și talasemiile reprezintă un grup de boli care au o caracteristică în comun: din cauza unui defect genetic, persoanele afectate prezintă o tulburare în sinteza hemoglobinei. Aceste boli grave pot cauza anemie severă.

Anemiile falciforme pot fi însoțite în plus și de dureri puternice, riscul de infecții grave este crescut iar obstrucțiile vasculare pot afecta organe importante.

De ce este important screening-ul pentru anemiile falciforme?

Anemia falciformă este de asemenea o boală incurabilă, însă diagnosticul precoce oferă persoanei afectate și medicilor posibilitatea de a lua măsuri terapeutice rapide, pentru a ameliora semnificativ evoluția bolii. Astfel riscul de infecție poate fi redus prin vaccinări de protecție și administrarea preventivă a antibioticelor. În plus, aflați cum trebuie să vă comportați în cazuri de urgență.

Cum se efectuează screening-ul?

Hemoglobina este scindată în laborator în subgrupe. Din modelul obținut se poate identifica dacă există o anemie falciformă sau o altă formă severă de hemoglobinopatie sau talasemie. Formele ușoare trec uneori neidentificate la naștere.

Ce înseamnă un rezultat pozitiv?

În cazul în care în urma electroforezei hemoglobinei la copilul dumneavoastră apare o suspiciune de anemie falciformă sau altă tulburare severă a sintezei de hemoglobină, vă recomandăm să vă prezentați la o clinică de specialitate, cu experiență în tratarea acestor boli. Acolo se vor efectua analize de confirmare și se vor discuta cu dumneavoastră toate celelalte aspecte.

Declarație de consimțământ

În conformitate cu legea diagnosticului genetic, la toate testele de diagnostic este necesară obținerea consimțământului de la cel puțin un părinte sau un tutore.

Condiția preliminară o reprezintă consilierea medicală de specialitate detaliată.

Prezentul document este însoțit de o declarație corespunzătoare de consimțământ.