Noua generație de screening prenatal non-invaziv
neoBona, noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv
Tehnologie de ultimă generație:
Noua tehnologie paired-end Whole Genome Sequencing (WGS) permite măsurarea dimensiunilor moleculelor de ADN extra-celular (cfDNA). Deoarece fracția de cfDNA, provenind de la făt este în general mai mică decât cea provenind de la mamă, determinarea numărului de cromozomi de pe fragmentele mai scurte de cfDNA crește sensibilitatea și specificitatea testului, chiar și la o fracție fetală redusă.
Fracția fetală:
Tehnologia inovatoare paired-end WGS permite cuantificarea cu mare acuratețe a fracției fetale.
Test efectuat în Europa:
neoBona și neoBona Avansat sunt oferite și lucrate exclusiv de laboratorul nostru european, aparținând SYNLAB.
O combinație de expertiză și tehnologie:
Testul s-a dezvoltat din combinarea expertizei celor de la SYNLAB, lider european în diagnosticul prenatal, cu tehnologia celor de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN next-generation.
Rapidă și cu un preț convenabil:
Rezultatele se obțin în 5, respectiv 10 zile lucrătoare din momentul în care proba ajunge în laboratorul specializat. Calculați suplimentar numărul de zile necesare pentru transport.
Consiliere genetică:
Serviciul complet oferit de SYNLAB include posibilitatea consultantei genetice pentru medici în legatură cu rezultatele pacientelor lor.
Sensibilitatea (95% CI)
TRISOMIA 21 100% (94,3-100%)
TRISOMIA 18 97,1% (84,7-99,9%)
TRISOMIA 13 100% (75,3-100%)
Specificitatea (95% CI)
99,96% (99,9-100%)
100% (99,9-100%)
99,98% (99,9-100%)
Performanța combinată pentru T21, T18 si T13
Rata de detecție 99,1% (95%, CI-95-99,9%)
Rata de rezultate fals pozitive <1/1,500 teste
Rata de repetare a recoltării 1,5%
Variante de testare disponibile pentru pacientele dumneavoastră:
Sarcini unice și gemelare
neoBona Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal (optional)
Tehnologie WGS paired-end
Fracție fetală
Sarcini unice
neoBona Avansat Trisomiile 21, 18 si 13 + Sexul fetal + Aneuploidii X,Y
Tehnologie WGS paired-end
Fracție fetală
NOU! neoBona GenomeWide
neoBona GenomeWide furnizează cea mai complexă vedere asupra genomului fătului analizând toate cele 23 de perechi de cromozomi pentru a extinde astfel screening-ul și asupra altor anomalii cromozomiale rare prin adăugarea la evaluarea de mai sus a prezenței următoarelor:
Anomalii în cromozomii autozomi rămași (non-sexuali)
Deleții parțiale și duplicații, CNVs cu dimensiuni mai mari sau egale cu 7 Mb la toți autozomii
Rezultate oferite în maxim 5-10 zile lucrătoare
Potrivit pentru toate tipurile de sarcini: Unul/doi embrioni, FIV, donație, făt dispărut sau sarcină non-evolutivă.
Sarcină unică
Trisomii 21, 18, 13
Sexul fătului si anomalii ale cromozomilor sexuali
La toți cromozomii autozomali:
-Aneuploidii
-Duplicații/deleții (CNVs) mai mari sau egale cu 7 Mb în dimensiune.
Sarcină gemelară
Trisomii 21, 18, 13
Determinarea prezenței cromozomului Y, indicând că cel puțin unul din doi embrioni este de sex masculin (opțional)
La toți cromozomii autozomali(non-sexuali):
-Aneuploidii
-Duplicații/deleții (CNVs) mai mari sau egale cu 7 Mb în dimensiune.
În cazul rezultatelor cu suspiciune de aneuploidie, pacienta va fi direcționată către specialistul genetician. Rezultatele anormale de aneuploidie la screening din ADN extracelular trebuie întotdeauna confirmate printr-o metoda de diagnostic, înainte de a lua o decizie medicala.
Tehnologie avansată
SCORUL DE TRISOMIE (TSCORE)
neoBona utilizează un algoritm inedit de calcul al riscului de trisomie numit Tscore (Scorul de Trisomie), care integrează mai mulți parametri pentru a determina riscul chiar și la un nivel foarte scăzut al fracției fetale.
Aceasta permite obținerea unui rezultat în marea majoritatea a cazurilor (rata de repetare a testului 1,5%).
TSCORE
- Numărarea cromozomilor
- Acuratețe sporită a analizei ADN
- Fracția fetală
- Determinarea fracției fetale
- Distribuția fragmentelor după mărime
- Diferențiere mai bună a cazurilor de trisomie de cele fără trisomie
- Profunzimea secvențierii
- Nu există o limită minimă a fracției fetale
TEHNOLOGIE DE SECVENȚIERE AVANSATĂ
Tehnologia de secvențiere paired-end WGS permite o analiză mai profundă și mai complexă a ADN liber decât tehnologia convențională WGS single-read, pentru a asigura o acuratețe maximă a testului.
neoBona...
- Detectează trisomiile cele mai frecvente: 21, 18 si 13
- Se adresează gravidelor după săptămâna a zecea de sarcină (10 săptămâni+0 zile).
- Poate analiza și gemeni, inclusiv în cazurile cu ”sindrom de geamăn dispărut” - vanishing twin
- Poate analiza și sarcini obținute prin reproducere asistată, inclusiv prin FIV cu ovule donate.
- Sensibilitatea este mai mare de 99% pentru T21, T18 si T13.
- Rezultate în 5-10 zile lucrătoare pentru variantele NIPT neoBona
- Test rapid de confirmare în lichid amniotic (QF-PCR) pentru aneuploidiile comune, fără cost suplimentar – valabil numai pentru variantele neoBona și neoBona Avansat
- Consultanță genetică pentru medic.
Formularul de solicitare a testului și broșura cu informații pot fi accesate aici.
